NIPI是利用大規(guī)模平行測序等技術對母體外周血中的游離 DNA 進行深度測序,獲取胎兒染色體信息的方法。傳統(tǒng)診斷方法( 孕早期超聲檢查、孕中期血清學篩查、羊水細胞染色體核型分析) 均有一定的局限性,尤其穿刺法可能會傷害胎兒導致流產(chǎn)。隨著新一代測序技術研究的深入,無創(chuàng)性胎兒基因檢測得到了快速發(fā)展。
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